Tần số allele và thành phần kiểu gene

Quần thể là tập hợp các cá thể cùng loài, cùng sống trong một khoảng không gian xác định qua một quá trình lịch sử và có khả năng sinh sản tạo thế hệ tiếp theo. Xét quần thể sinh sản hữu tính, các cá thể có thể trao đổi vật chất di truyền qua sinh sản. **Vốn gene** gồm các allele của tất cả các gene trong quần thể ở một thời điểm. Di truyền học quần thể nghiên cứu tần số allele, thành phần kiểu gene và sự thay đổi của chúng qua các thế hệ. Một đàn cá cùng loài sống và sinh sản trong hồ có thể được xét như một quần thể. Một nhóm cá cùng loài vừa được gom từ nhiều nơi để bán chưa vì thế trở thành một quần thể sinh sản ổn định. Ta cần xét quan hệ sinh sản và quá trình tồn tại, không chỉ việc đứng gần nhau.

Với $N$ cá thể lưỡng bội và một gene trên NST thường có hai allele A, a: | Đại lượng | Công thức | |---|---| | $f(AA)$ | $n_{AA}/N$ | | $f(Aa)$ | $n_{Aa}/N$ | | $f(aa)$ | $n_{aa}/N$ | | $p(A)$ | $(2n_{AA}+n_{Aa})/(2N)$ | | $q(a)$ | $(2n_{aa}+n_{Aa})/(2N)$ | Tần số kiểu gene đếm **cá thể**; tần số allele đếm **bản sao allele**. Mẫu số $2N$ chỉ phù hợp với locus trên NST thường của cá thể lưỡng bội; không tự áp cho mọi gene trên NST giới tính hoặc mức bội khác.

Nếu thành phần kiểu gene viết xAA + yAa + zaa = 1, ta có p = x + y/2 và q = z + y/2. Với ví dụ trên: p = 0,40 + 0,50/2 = 0,65. Công thức này chỉ là cách rút gọn phép đếm, không cần giả thiết quần thể đã cân bằng Hardy–Weinberg. Hai quần thể có cùng tần số allele vẫn có thể có thành phần kiểu gene khác nhau. Chẳng hạn 100% Aa và 50% AA + 50% aa đều có p = q = 0,5, nhưng một quần thể toàn dị hợp còn quần thể kia toàn đồng hợp.

Nếu A trội hoàn toàn, kiểu hình trội gồm cả AA và Aa. Chỉ biết có bao nhiêu cá thể trội và lặn thường chưa đủ để tách AA khỏi Aa, nên chưa đủ để tính chính xác tần số allele bằng phép đếm. Nếu trội không hoàn toàn hoặc đồng trội cho phép phân biệt ba kiểu gene qua ba kiểu hình, ta có thể dùng số lượng kiểu hình tương ứng để đếm. Ở bài tiếp theo, điều kiện cân bằng Hardy–Weinberg sẽ cho thêm một quan hệ để suy tần số allele từ tỉ lệ kiểu hình lặn.