Cân bằng Hardy–Weinberg

Xét gene trên NST thường, hai giới có cùng tần số allele trong giao tử và thụ tinh ngẫu nhiên. | Giao tử 1 | Giao tử 2 | Hợp tử | Xác suất | |---|---|---|---:| | A ($p$) | A ($p$) | AA | $p^2$ | | A ($p$) | a ($q$) | Aa | $pq$ | | a ($q$) | A ($p$) | Aa | $pq$ | | a ($q$) | a ($q$) | aa | $q^2$ | Hai đường tạo Aa cho $2pq$, nên thành phần cân bằng là $$p^2AA+2pqAa+q^2aa=1,\qquad p+q=1.$$ Nếu các điều kiện của mô hình tiếp tục được duy trì, tần số allele và thành phần kiểu gene này ổn định qua các thế hệ.

Theo mô hình Hardy–Weinberg, quần thể ngẫu phối, có kích thước đủ lớn để bỏ qua biến động ngẫu nhiên; không có chọn lọc, đột biến và di–nhập gene làm thay đổi tần số ở locus đang xét. Trong bài toán một gene trên NST thường với tần số allele ở hai bên giao tử như nhau, một lần kết hợp ngẫu nhiên đưa hợp tử về dạng p² : 2pq : q². Quần thể ban đầu có thể chưa có dạng ấy. Nếu đề cho sức sống khác nhau giữa các kiểu gene, thành phần sau giai đoạn sống sót có thể khác thành phần hợp tử vừa tạo. Ngẫu phối không có nghĩa mọi allele đều có tần số 1/2. p có thể là 0,8 và q là 0,2; điều cần xét là cách giao tử kết hợp cùng các điều kiện của mô hình.

Công thức giúp dự đoán thành phần kiểu gene từ tần số allele, hoặc suy tần số allele khi có thêm dữ kiện kiểu hình và điều kiện phù hợp. Khi quan sát lệch khỏi dự đoán, ta cần xem lại cách giao phối, chọn lọc, di–nhập gene, đột biến, kích thước quần thể hoặc cách lấy mẫu. Một kết quả lệch cân bằng không tự chỉ ra duy nhất nguyên nhân nào. Ngược lại, một locus có dạng cân bằng không chứng minh mọi gene trong quần thể đều không chịu tác động tiến hóa.