Đột biến gene và hệ quả đối với sản phẩm

Đột biến gene là biến đổi trong cấu trúc của gene. Trong phạm vi đang học, đột biến điểm liên quan đến một cặp nucleotide của DNA: thay thế, thêm hoặc mất một cặp. | Dạng | Tổng số nucleotide của DNA | |---|---| | Thay thế một cặp | Không đổi | | Thêm một cặp | Tăng 2 nucleotide | | Mất một cặp | Giảm 2 nucleotide | Thay A–T bằng G–C không làm DNA dài hơn nhưng làm tổng số liên kết hydrogen tăng 1. Thay A–T bằng T–A có thể đổi trình tự nhưng không đổi tổng số liên kết hydrogen. Vì thế, chỉ biết số liên kết hydrogen chưa đủ xác định mọi biến đổi trình tự.

| Thay đổi trong vùng dịch mã | Hệ quả có thể gặp | |---|---| | Thay một nucleotide | Đồng nghĩa, sai nghĩa hoặc vô nghĩa | | Thêm/mất một nucleotide | Thường làm dịch khung từ vị trí biến đổi | | Thêm/mất ba nucleotide | Không làm lệch khung đọc phía sau; amino acid gần vị trí biến đổi vẫn có thể thay đổi | Các kết luận này cần đúng vị trí. Đột biến ở vùng điều hoà có thể đổi lượng sản phẩm mà không đổi trình tự amino acid. “Đồng nghĩa” chỉ khẳng định amino acid tại codon đang xét không đổi. Hình dưới minh họa hệ quả trên mRNA; trường hợp mất ba nucleotide là ví dụ mất trọn một codon AAA.

Sai sót trong tái bản hoặc tổn thương DNA có thể tạo bắt cặp sai. Nếu được sửa chữa kịp thời, sai sót không trở thành thay đổi bền vững. Nếu không được sửa và tiếp tục qua tái bản, trình tự biến đổi có thể được duy trì trong các phân tử DNA con. Tác nhân vật lí như tia UV, một số hoá chất và một số tác nhân sinh học có thể làm tăng khả năng phát sinh đột biến. Không phải cứ tiếp xúc là mọi gene đều đột biến, cũng không phải mọi tổn thương DNA đều được giữ lại. Đột biến tạo allele mới, cung cấp nguyên liệu cho tiến hoá, chọn giống và nghiên cứu chức năng gene. Tác động có thể có hại, trung tính hoặc có lợi tuỳ biến đổi, kiểu gene và môi trường. Đột biến không xuất hiện theo ý muốn của sinh vật để đáp ứng một nhu cầu cụ thể. Ở loài sinh sản hữu tính, đột biến ở dòng tế bào sinh dục có khả năng truyền qua giao tử; đột biến ở tế bào soma thường truyền cho các tế bào con trong cơ thể, không tự động truyền cho thế hệ con qua sinh sản hữu tính.