Đọc phả hệ và suy luận kiểu gene

Nếu tính trạng đang theo dõi do allele trội quy định, hai bố mẹ không biểu hiện đều không mang allele trội trong mô hình đã cho; họ không thể sinh con biểu hiện. Vì vậy, mô hình trội hoàn toàn này không phù hợp. Nếu tính trạng lặn liên kết X, con gái biểu hiện phải nhận allele lặn trên X từ cả bố và mẹ. Khi đó bố phải biểu hiện tính trạng, trái với I-1 để trắng. Gene ở vùng không tương đồng của Y cũng không phù hợp vì có con gái biểu hiện. Mô hình lặn trên NST thường phù hợp với dữ kiện và các giả thiết đang xét. Quy ước a quy định tính trạng lặn, A quy định kiểu hình không biểu hiện. II-2 là aa; cả bố và mẹ phải góp a. Vì I-1 và I-2 không biểu hiện nên đều Aa. Ta đã xác định được I-1: Aa; I-2: Aa; II-2: aa. II-1 và II-3 chưa chắc là AA hay Aa.

Phép lai Aa × Aa cho $1/4AA:1/2Aa:1/4aa$. Khi đã biết một người con **không biểu hiện** tính trạng lặn, nhóm aa bị loại khỏi mẫu số: $$P(Aa\mid\text{không biểu hiện})=\frac{1/2}{1/4+1/2}=\frac23.$$ Nếu hai người đều không biểu hiện, mỗi người có xác suất mang allele là $2/3$ và hai sự kiện mang allele độc lập (chẳng hạn hai gia đình không có quan hệ huyết thống trong mô hình), xác suất họ sinh con aa là $$\frac23\times\frac23\times\frac14=\frac19.$$ Nếu một người đã xác định chắc chắn Aa, chỉ còn một thừa số $2/3$ cho người chưa biết. Các lần sinh không “bù trừ” nhau.