Tư vấn di truyền và sàng lọc

Tư vấn di truyền giúp cá nhân hoặc gia đình hiểu nguy cơ, ý nghĩa xét nghiệm và các lựa chọn chăm sóc phù hợp. Thông tin có thể gồm tiền sử gia đình, phả hệ, xét nghiệm tế bào, phân tử hoặc hóa sinh. Mục tiêu là cung cấp thông tin rõ để người được tư vấn tự quyết định. Một allele hoặc kết quả xét nghiệm không dùng để đánh giá giá trị của một người.

SGK trình bày nhiều cách nghiên cứu di truyền người. Ta có thể phân biệt theo đối tượng thông tin: | Cách nghiên cứu | Thông tin chủ yếu | |---|---| | Phả hệ | Quan hệ gia đình và sự biểu hiện tính trạng qua các thế hệ | | Di truyền tế bào | Số lượng, hình thái hoặc bất thường NST có thể nhận biết bằng phương pháp sử dụng | | Di truyền phân tử | Trình tự hoặc biến đổi ở DNA/gene được khảo sát | | Di truyền hóa sinh | Sản phẩm và hoạt động liên quan đến biểu hiện gene, chẳng hạn enzyme | | Nghiên cứu trẻ đồng sinh | Góp phần tìm hiểu vai trò của di truyền và môi trường | Không có một phương pháp đơn lẻ trả lời mọi câu hỏi. Chẳng hạn, đếm đủ số NST không loại trừ mọi biến đổi nhỏ ở gene; phả hệ có thể gợi ý quy luật nhưng chưa phân biệt chắc chắn mọi kiểu gene.

| Nội dung | Sàng lọc | Chẩn đoán | |---|---|---| | Mục đích | Ước tính nguy cơ, chọn trường hợp cần đánh giá thêm | Xác định hoặc loại trừ tình trạng nghi ngờ trong phạm vi xét nghiệm | | Cách đọc | Nguy cơ cao/thấp chưa phải kết luận chắc chắn | Đọc theo loại và giới hạn của xét nghiệm | NIPT là sàng lọc trước sinh đối với một số tình trạng, không khảo sát toàn bộ hệ gene. Kết quả nguy cơ cao cần được giải thích và có thể dẫn đến đánh giá chẩn đoán phù hợp; nguy cơ thấp không có nghĩa đã loại trừ mọi bất thường. Chọc ối hoặc sinh thiết gai nhau là cách lấy mẫu. Phân tích nào được thực hiện trên mẫu là câu hỏi riêng; tên cách lấy mẫu không tự cho biết mọi gene đã được kiểm tra.