Hội chứng Down và Turner: cơ sở NST

**Hội chứng** là một nhóm biểu hiện cùng xuất hiện trong một tình trạng sức khỏe. Ở mức đang học, Down và Turner là hai ví dụ liên quan thay đổi NST. | Ví dụ đang xét | Cơ sở NST và biểu hiện thường gặp | | --- | --- | | Down do thể ba 21 | Ba chiếc NST 21 thay vì hai; có thể ảnh hưởng phát triển, học tập và sức khỏe | | Turner dạng 45,X | Chỉ một NST X thay vì hai NST giới tính điển hình; thường có chiều cao thấp, ảnh hưởng phát triển buồng trứng | Down còn có dạng liên quan chuyển đoạn hoặc thể khảm. Turner cũng có thể liên quan thiếu một phần hoặc biến đổi NST X. Vì vậy không đồng nhất mọi trường hợp với đúng một tổng số NST. Phần luyện dưới đây chỉ xét **thể ba 21 đầy đủ** hoặc **45,X** khi đề nêu rõ. Có cơ sở di truyền không có nghĩa luôn được truyền từ bố mẹ: nhiều thay đổi NST phát sinh mới khi tạo giao tử hoặc phát triển phôi. Nhận biết tên và cơ sở sinh học không thay thế chẩn đoán chuyên môn; biểu hiện và nhu cầu hỗ trợ khác nhau giữa các cá nhân.