Một biểu hiện có thể liên quan nhiều gene hoặc nguyên nhân
**Bạch tạng da–mắt** là nhóm tình trạng di truyền ảnh hưởng sự tạo sắc tố melanin. Da, tóc, mắt thường nhạt màu hơn và thị giác có thể bị ảnh hưởng. Có nhiều gene liên quan; các dạng da–mắt đang xét có kiểu di truyền lặn trên NST thường. Không coi mọi trường hợp da hoặc tóc nhạt màu là bạch tạng.
**Điếc bẩm sinh** là tình trạng mất thính lực đã có từ khi sinh. Một số trường hợp có nguyên nhân gene, với nhiều kiểu di truyền; những trường hợp khác có nguyên nhân không phải gene. Do đó không gán tất cả cho một allele lặn duy nhất.
Mất thính lực có thể ảnh hưởng việc học ngôn ngữ, nhưng không đồng nghĩa không thể giao tiếp. Hỗ trợ phù hợp có thể gồm ngôn ngữ kí hiệu hoặc phương tiện hỗ trợ nghe tùy trường hợp. Những nội dung này giúp hiểu và tôn trọng sự khác biệt, không dùng để tự chẩn đoán.
Chỉ tính trong mô hình một gene đã cho
Giả sử một dạng bệnh do allele **a lặn trên NST thường**: aa biểu hiện bệnh, AA và Aa không biểu hiện; không có đột biến mới. Với Aa × aa, bên Aa cho A hoặc a như nhau, bên aa chỉ cho a. Con có tỉ lệ dự kiến **1/2 Aa : 1/2 aa**.
Tỉ lệ 1/2 áp dụng cho mỗi lần kết hợp giao tử theo giả thiết, không bảo đảm hai con có đúng một người biểu hiện bệnh. Bài toán mô hình không thay thế tư vấn cho gia đình cụ thể.
Bài luyện
Một bệnh trong mô hình do a lặn trên NST thường: aa biểu hiện, AA và Aa không biểu hiện. Không có đột biến mới. AA × aa tạo đời con thế nào?
AA chỉ cho A, aa chỉ cho a, không tạo AA hoặc aa.
Bên AA luôn đóng góp A nên con không phải aa.
Đó là tỉ lệ kiểu gene của Aa×Aa.
Đúng: A kết hợp a luôn thành Aa.
Lời giải
AA tạo giao tử A, aa tạo giao tử a. Mọi hợp tử đều Aa, mang a nhưng không biểu hiện bệnh theo giả thiết. Chọn D.
Bài luyện
Một hồ sơ chỉ ghi một trẻ bị mất thính lực từ khi sinh, chưa có xét nghiệm nguyên nhân. Kết luận nào phù hợp?
Đúng: thời điểm biểu hiện không xác định được nguyên nhân gene cụ thể.
Chưa có dữ kiện về gene hoặc kiểu di truyền.
Cả nguyên nhân và biểu hiện của bố mẹ đều chưa biết.
Mất thính lực bẩm sinh không chỉ có một nguyên nhân NST 21.
Lời giải
Bẩm sinh nói về tình trạng đã có từ khi sinh. Mất thính lực có thể liên quan các gene khác nhau hoặc nguyên nhân khác, nên cần thêm căn cứ chuyên môn để xác định. Chọn A.