Bệnh, tật di truyền và khác biệt bẩm sinh

Theo cách phân biệt ở mức giáo khoa, **bệnh di truyền** nhấn mạnh rối loạn chức năng có cơ sở biến đổi gene hoặc NST; **tật di truyền** nhấn mạnh thay đổi cấu tạo cơ thể có cơ sở di truyền. Một tình trạng có thể đồng thời ảnh hưởng cả cấu tạo và chức năng, nên hai mặt không hoàn toàn tách rời. Hở khe môi là có khe hở ở môi trên; hở vòm miệng liên quan phần ngăn khoang miệng với khoang mũi. Dính ngón là hai hay nhiều ngón có vùng mô nối với nhau; thừa ngón là có thêm ngón. Đây là những khác biệt cấu tạo bẩm sinh được nêu trong bài học. **Bẩm sinh không đồng nghĩa luôn di truyền.** Hở khe môi, vòm miệng có thể liên quan phối hợp yếu tố gene và yếu tố khác; dính ngón cũng có nhiều nguyên nhân. Hình dạng giúp mô tả biểu hiện, không đủ để xác định gene gây ra hoặc kết luận được truyền từ bố mẹ.