Đột biến cấu trúc NST: nhận dạng các đoạn

**Đột biến NST** gồm biến đổi cấu trúc hoặc số lượng NST. Với đột biến cấu trúc, các đoạn của NST bị mất, lặp, đảo hướng hoặc chuyển vị trí. Mỗi đoạn có thể chứa nhiều gene; các chữ trong mô hình dưới đây kí hiệu **đoạn NST**, không phải từng nucleotide. Giả sử thứ tự ban đầu trên một NST là **A–B–C–D–E–F**: | Dạng | Dấu hiệu và ví dụ sau biến đổi | | --- | --- | | Mất đoạn | Thiếu C: A–B–D–E–F | | Lặp đoạn | C xuất hiện thêm: A–B–C–C–D–E–F | | Đảo đoạn | C–D–E đảo hướng: A–B–E–D–C–F | | Chuyển đoạn | Một đoạn chuyển sang vị trí khác trên cùng NST hoặc NST khác | Đảo đoạn có thể giữ số lượng các đoạn nhưng đổi trật tự. Chuyển đoạn có thể liên quan hai NST không tương đồng. Vì vậy chỉ đếm số NST không phát hiện được mọi đột biến cấu trúc. Đột biến gene đang học xét thay đổi ở một hoặc một số cặp nucleotide; đột biến cấu trúc NST xét ở mức đoạn NST. **Mất đoạn** làm chiếc NST thiếu một phần, khác **mất một NST** làm thay đổi số chiếc trong bộ.