btvn.vn
Tìm kiếm Đăng nhập

Bạch tạng và điếc bẩm sinh

Lưu trên thiết bị này
Di truyền học với con người và đời sống · Chọn bài khác

Một biểu hiện có thể liên quan nhiều gene hoặc nguyên nhân

**Bạch tạng da–mắt** là nhóm tình trạng di truyền ảnh hưởng sự tạo sắc tố melanin. Da, tóc, mắt thường nhạt màu hơn và thị giác có thể bị ảnh hưởng. Có nhiều gene liên quan; các dạng da–mắt đang xét có kiểu di truyền lặn trên NST thường. Không coi mọi trường hợp da hoặc tóc nhạt màu là bạch tạng. **Điếc bẩm sinh** là tình trạng mất thính lực đã có từ khi sinh. Một số trường hợp có nguyên nhân gene, với nhiều kiểu di truyền; những trường hợp khác có nguyên nhân không phải gene. Do đó không gán tất cả cho một allele lặn duy nhất. Mất thính lực có thể ảnh hưởng việc học ngôn ngữ, nhưng không đồng nghĩa không thể giao tiếp. Hỗ trợ phù hợp có thể gồm ngôn ngữ kí hiệu hoặc phương tiện hỗ trợ nghe tùy trường hợp. Những nội dung này giúp hiểu và tôn trọng sự khác biệt, không dùng để tự chẩn đoán.

Chỉ tính trong mô hình một gene đã cho

Giả sử một dạng bệnh do allele **a lặn trên NST thường**: aa biểu hiện bệnh, AA và Aa không biểu hiện; không có đột biến mới. Với Aa × aa, bên Aa cho A hoặc a như nhau, bên aa chỉ cho a. Con có tỉ lệ dự kiến **1/2 Aa : 1/2 aa**. Tỉ lệ 1/2 áp dụng cho mỗi lần kết hợp giao tử theo giả thiết, không bảo đảm hai con có đúng một người biểu hiện bệnh. Bài toán mô hình không thay thế tư vấn cho gia đình cụ thể.

Bài luyện

Một bệnh trong mô hình do a lặn trên NST thường: aa biểu hiện, AA và Aa không biểu hiện. Không có đột biến mới. AA × aa tạo đời con thế nào?
Chọn một đáp án

Bài luyện

Một hồ sơ chỉ ghi một trẻ bị mất thính lực từ khi sinh, chưa có xét nghiệm nguyên nhân. Kết luận nào phù hợp?
Chọn một đáp án