Đột biến cấu trúc nhiễm sắc thể

Trong bảng, A, B, C… là các **đoạn NST** theo thứ tự, không phải nucleotide. Dấu ● biểu thị vị trí tâm động của ví dụ. | Dạng | Trước → sau minh hoạ | |---|---| | Mất đoạn | A B ● C D E → A B ● C E | | Lặp đoạn | A B ● C D E → A B ● C D D E | | Đảo đoạn | A B ● C D E → A B ● E D C | | Chuyển đoạn | Một đoạn được chuyển sang vị trí khác trên cùng NST hoặc sang NST khác | Mất đoạn làm mất vật chất di truyền ở đoạn đó. Lặp đoạn tăng số bản sao của một đoạn. Đảo đoạn đổi hướng và trật tự, thường không đổi tổng lượng DNA nếu không kèm mất, thêm ở điểm đứt. Chuyển đoạn giữa các NST không tương đồng có thể là trao đổi hai chiều hoặc chuyển một chiều.

Các đột biến cấu trúc có thể phát sinh khi NST bị đứt và nối lại khác vị trí, hoặc do trao đổi chéo không cân. Chúng có thể làm đổi số bản sao gene, phá vỡ gene tại điểm đứt hoặc đặt gene vào môi trường điều hoà khác. Vì thế, biến đổi không mất DNA vẫn có thể ảnh hưởng biểu hiện gene hoặc khả năng tạo giao tử cân bằng. Mức ảnh hưởng phụ thuộc vị trí, độ lớn đoạn và bối cảnh, không chỉ tên dạng đột biến. Trong tiến hoá, lặp đoạn cung cấp thêm bản sao gene để các bản sao có thể biến đổi theo những hướng khác nhau. Trong nghiên cứu di truyền, so sánh các đoạn bị mất hoặc được sắp xếp lại giúp tìm hiểu vị trí và chức năng gene. Không coi mọi đột biến cấu trúc đều có ích hoặc đều gây chết.