NST giới tính và cơ chế XX–XY ở người

Trong bộ NST lưỡng bội điển hình ở người, **22 cặp NST thường** giống nhau về cách phân cặp ở hai giới; cặp còn lại là NST giới tính. Mô hình đang học: nữ có XX, nam có XY. Đây là mô hình phổ biến để tìm hiểu di truyền, không mô tả hết mọi trường hợp phát triển giới tính ở người. Kí hiệu **44A + XX** hoặc **44A + XY** dùng A để chỉ NST thường, không phải allele A của một gene. NST giới tính cũng mang gene; không coi Y là một NST hoàn toàn không có gene. Qua giảm phân bình thường, người nữ XX tạo trứng mang 22A + X. Người nam XY tạo hai loại tinh trùng: 22A + X và 22A + Y. Khi thụ tinh: | Giao tử kết hợp | Hợp tử theo mô hình | | --- | --- | | Trứng X + tinh trùng X | XX | | Trứng X + tinh trùng Y | XY | Nếu hai loại tinh trùng có tỉ lệ bằng nhau và khả năng thụ tinh tương đương, tỉ lệ hợp tử **XX:XY dự kiến là 1:1**. Đó là xác suất trên nhiều lần thụ tinh, không bảo đảm một gia đình có số con mỗi giới bằng nhau. Không có căn cứ đổ lỗi cho người mẹ về giới tính con.